Meditsiinigeneetik dr Kairit Joost: Pärilike haiguste ravivõimalusi tuleb üha juurde

Kes on meditsiinigeeneetik ja mida ta teeb?

Meditsiinigeneetik on arst, kes tegeleb geneetiliste haigustega. Meie juurde suunatakse patsiendid, kelle puhul on kahtlus päriliku haiguse esinemisele. Eeskätt on geneetiku töö sisuks perekondliku kordusriski täpsustamine, kuid me teeme seda läbi pärilike haigusvormide diagnostika. Aga muidugi, kui perekonnas on teada  geneetiline haigus, saame lähisugulaste riske selle haiguse osas kindlasti täpsustada (kinnitada või välistada).

See, et me kohtume Naistekliiniku neonatoloogia osakonnas, ei ole sugugi juhus, sest te tegelete nii laste kui täiskasvanutega?

Just. Geneetika juured on kahtlemata pediaatrias, ka mina olen oma esmaselt väljaõppelt lastearst. Geneetilised muutused on meil kaasa sündinud, aga tänapäevaks on hästi teada, et avaldumisel vanus ei ole takistuseks. Lapseeas avalduvad haiguste raskemad ja kiirema kuluga vormid, aga üha rohkem saame aru, et traditsioonilised haigused võivad avalduda ka täiskasvanueas ning siis võib nende avaldumine olla üsna erinev

Kas pärilikke haigusi on mingis osas võimalik ka ravida?

Osaliselt on ja neid võimalusi tuleb üha juurde. Meie tegevus ehk geneetilise diagnostika teravik ongi suunatud nendele pärilikele haigustele, mida me saame ravida või mõjutada.

Niisama lihtsalt tunnetuse pealt ei saa ju inimene tulla teie vastuvõtule, et äkki mul on mingi geneetiline haigus. Kuidas teie juurde konsultatsioonile pääseb, kes suunab?

Lihtsalt niisama tunnetuse pealt tulla ei saa, kuigi selliseid geneetilisi hirme on inimestel palju. Otsustajaks on siiski eriarst, kes kahtluse korral suunab geneetiku vastuvõtule. Selleks, et otsustada, kas inimene vajab geenianalüüsi või mitte, ei lähtu me ainult kaebustest, vaid meid huvitavad ka eeldusuuringud. nagu rutiinsel laboratoorsed ja radioloogilised uuringud. Kui inimene tuleb meie juurde valudega, siis me ei uuri „valugeeni“, vaid soovime tihti teada, mis toimub perifeerses närvisüsteemis ja see omakorda tähendab, et abiks on, kui inimene on enne neuroloogi juurest läbi käinud.

Kui paljud eesti inimestest on mõjutatud geneetilistest haigustest?

5-10% on keskmine pärilike haiguste osakaal erinevates haigusgruppides, aga see sõltub haigustest ja on eri seisundite puhul erinev. Aga näiteks hüperkolesteroleemia korral on perekondliku vormi osakaal ~30% ning samuti on mõnede onkoloogiliste haiguste korral  pärilike haigusvormide osakaal kõrgem. Mina töötan ITKs kõikide geneetiku tähelepanu nõudvate patsientidega, kuid enim kindlasti onkoloogiliste ja  neuroloogiliste patsientidega. Onkoloogide huvi ja vajadus geneetiliste uuringute vastu kasvas hüppeliselt, kui päriliku rinnavähi ravis tulid kasutusele ravimid, mille efektiivsus sõltuski sellest, kas inimesel on teatud geenides muutus või mitte. Selles osas on onkoloogid kindlasti mulle väga suurteks koostööpartneriteks. Õnneks on meie haigla arstid, kes nende patsientidega tegelevad juba ka väga hästi geneetikas haritud. Raviarstid teevad esimesed geneetilised testid juba ise ära ning mina omakorda konsulteerin neid leide geneetilise riski osas.

Meditsiinigeneetikud on paras haruldus. Ma saan aru, et meie haiglal  on vedanud, et oma geneetik on  igapäevaselt käepärast?

Nii saab öelda küll (naerab), Eestis on 15 meditsiinigeneetikut, ja enamik nendest  töötab Tartu Ülikooli Kliinikumis. Mõni geneetika väljaõppe saanu on ka täiendanud end muul alal ning vahetanud eriala.  Minu ligi 6-aastane kogemus ITKs on seni näidanud, et geneetiline tegevus tänapäeval peab olema patsiendile võimalikult lähedal - see annab suurema paindlikkuse ning sobivama korralduse. Siin olen palju rohkem kontaktis nende arstidega, kelle patsiente ma konsulteerin. Me saame vabalt suhelda ja infot vahetada. Sellise suuruse ja nii laia profiiliga haiglas on geneetikul tegemist palju ja meid võiks olla ka rohkem.

Lisaks geneetikule peate te olema ka psühholoogi, hingehoidja, sotsiaaltöötaja ja muus sarnases rollis?

Ma ennast nii ägedaks ei pea, aga fakt on see, et ilma empaatiavõimeta või aru saamata sellest, mis sinu info inimesega teeb eriti, kui see võib mõjutada mitmeid põlvkondi, oleks seda tööd teha väga raske ja võib-olla ka patsiendile traumeeriv. Aga millisel arstil seda empaatiavõimet siis vaja ei läheks? Pärast rasket konsultatsiooni oledki emotsionaalselt tühjaks pigistatud ja see on loomulik. Meie väljaõpe võimaldab läbielamisi ratsionaliseerida. Mingid asjad on arsti töösse juba sisse arvestatud ja kui oleme selle töö valinud, siis peame sellega arvestama.

Tegelikult te suudate ju palju rohkem inimesi aidata kui halbu uudiseid edastada?

Seda muidugi! Lõviosal patsientidest on geneetiliste analüüside tulemused „korras“ ehk leiuta. See tähendab, et nendel ei esine seisundeid, mis oleks seotud täiendavate terviseriskidega või kehvema prognoosiga- muidugi on inimesed seda kuuldes rõõmsad.  Mulle väga meeldib geneetikuna ITKs töötada.

See on hea tunne, kui su tööst on reaalselt kasu. Arstid vist oma elu eesmärgi üle kunagi arutlema ei pea…

Arstitöös ei pea me tõesti kunagi juurdlema selle üle, kas mu ego saab toidetud või ei. Alati saab, kui teha oma tööd hästi.

Ene Veiksaar